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约八成罕见病在儿童期发病

Posted on 2018年11月2日 in www.ca88.cc

  哇3个月大的小宝突然推开了奶瓶,一边咳,一边哭。  哇3个月大的小宝突然推开了奶瓶,一边咳,一边哭。李女士愁眉不展,只能轻轻地拍打,安慰着儿子。

  和同龄的婴儿相比,小宝显得更为瘦小。出生不久,他就被诊断为先天性肾上腺皮质增生症,这是一种罕见病。患儿通常有喂养困难,易咳嗽、呕吐、高热不退等症状,需终身服用药物,若治疗不及时甚至有生命危险。虽然不想放弃,但能不能把他养大,我心里也没底。李女士有点哽咽。

  2月28日是国际罕见病日,南方日报记者近日走进广州市妇女儿童医疗中心,探访罕见病家庭的故事。

  我儿子的救命药,在国内买不到

  刘先生来自广西玉林,全面二孩政策放开后,他们迎来了第二个孩子。但是,出生不久就开始流鼻血的刘宝儿(化名),让刘先生吓了一跳。

  第一个孩子很健康,没想到第二个竟然得了罕见病。刘先生告诉记者,刘宝儿患的是婴幼儿持续性高胰岛素性低血糖症,5个月大的宝儿一直吃得不多,还不时抽筋。

  这个病是罕见病,常导致电解质紊乱,患者血液检测一般表现为高钾低钠,平时表现为不吃东西、呕吐、脱水等症状,严重的可能导致休克。广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任、广东省医学会罕见病学分会主任委员、主任医师刘丽说。

  我最发愁的是,我儿子的救命药,在国内买不到。刘先生小心翼翼地打开包装盒,露出一个说明全是英文的药品,1400元一盒,不够孩子吃一个月。只能够通过网络找人在海外代购。

  刘丽介绍,这种药名为二氮嗪,几十年前曾在国内有售,而且价格低廉。但因少人用,药品难以盈利,目前国内已没有药厂生产。我们医生也很心痛,曾和药厂沟通希望恢复生产,但最终都没有结果。

  刘丽告诉记者,肝豆状核变性也是一种罕见病,但与先天性肾上腺皮质增生症一样都在广东地区相对较为高发。然而2017年1月,药厂也宣布停产治疗肝豆状核变性的药物青霉胺。

  得了罕见病,平时住院和治疗的开销已经很大,还要购买这么昂贵的药,对家庭的负担真的很大。刘先生不禁叹了口气。

  产前筛查产前诊断是预防重点

<65-1的疾病,约有8000种,但我国对罕见病尚未有明确的定义,缺乏有效数据支撑,也尚无罕见病目录可供参考。

  按世界卫生组织定义的罕见病,70

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